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EL ESCÉPTICO DIGIT Pedro Lu
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Asunto: EL ESCÉPTICO DIGITAL - Edición 2001 - Número 15
Fecha:Miercoles, 14 de Febrero, 2001  02:19:41 (+0100)
Autor:Pedro Luis Gomez Barrondo <TXINBO @.....es>

=====================================================================

                           EL ESCÉPTICO DIGITAL

       Boletín electrónico de Ciencia, Crítica a la Pseudociencia y
Escepticismo
       © 2000 ARP-Sociedad para el Avance del Pensamiento Crítico

    Edición 2001 - Número 15 - 14 de febrero de 2001

Boletín de acceso gratuito a través de:
http://www.elistas.net/foro/el_esceptico/alta

=== SUMARIO =========================================================

  - No perdamos dos veces el tren.

  - No cambiarás si no quieres.

  - El ser humano tiene menos de 40.000 genes, el doble que una mosca o
un gusano.

  - El Libro de la vida.

  - El genoma demuestra que la idea de raza carece de base científica.

  - A vueltas con la “Heredabilidad”.

  - La secuencia es buena pero no está acabada.

  - Dos investigadores catalanes, Guigó Serra y Abril Ferrando,
aportaron un sistema informático de  predicción de genes y visualización
de dichas predicciones.

  - El Proyecto Proteoma: nuevo reto científico.

  - Los científicos piden acceso libre al genoma.

  - Craig Venter, presidente de Celera Genomics, "no ocultamos
información genética".

  - Francis Collins, director del consorcio público, "lo importante es
que cualquiera pueda estudiar el genoma humano".

  - Las 60.000 “erratas” que explican la variedad humana.

  - Legislar contra la discriminación.

  - Carlos M. Romeo, catedrático de derecho y genoma, «es trascendental
renunciar a la competencia económica».

  - Científicos españoles piden al gobierno un plan urgente para no
perder definitivamente el tren de la genómica,

  - Las opiniones de…

  - Y, mientras tanto, ¿qué dice la Iglesia?

=== NOTICIAS =========================================================

El Correo http://www.elcorreodigital.com/

NO PERDAMOS DOS VECES EL TREN
Por: Josep Cátala Medina

Que inventen ellos! Una frase sacrílega de este calado sólo puede
perdonársele a Unamuno. Y aún con reparos. No consta que nadie más la
haya repetido, aunque no por ello deje de comulgar con el sentido de la
misma. Sin ir más lejos, y acerca del tema de moda -las ‘vacas locas’-,
no ha habido intelectual -presunto o auténtico-, político de primera o
última fila, periodista de postín, comentarista de a tanto la línea,
amanuense pluriempleado, bombero, o conductor de metro que no haya
escrito algo en los papeles. Y en la casi absoluta totalidad de los
casos pura bazofia, cuando no alevosas mentiras. Visto lo visto y oído
lo que se oye, sólo cabe deducir que la sociedad española sigue viviendo
en un analfabetismo enciclopédico. Vamos, que el espíritu unamuniano
continúa vivo. Son realmente pocos los ciudadanos que creen aquello de
que «la ciencia os hará libres».

Así las cosas, no debe extrañar que los poderes públicos sigan la misma
senda que sus conciudadanos. Al fin y al cabo, bien porque las urnas los
extraen de la masa popular, bien porque se han tomado muy en serio eso
de ser representantes del sentir ciudadano, la ciencia les importa casi
un comino. A lo sumo les interesa la tecnología. De sus muchos
resbalones, la actualidad nos recuerda el triste papel -¿triste sólo?-
que hicieron ante los que algunos han llamado ‘el santo Grial de la
biología’. O sea, el Proyecto Genoma Humano.

Hace poco más de un decenio, El Saler, en Valencia, fue el escenario
escogido para celebrar una primera reunión, con todas las de la ley,
sobre el Proyecto Genoma Humano y la participación española. Entre los
asistentes, convocados por el profesor Santiago Grisolía, casi una
decena de premios Nobel, con Severo Ochoa y el francés Jean Dausset en
lugar destacado. Y también nombres españoles como Xavier Estivill,
adalid de nuestros investigadores en el prometedor campo de las
enfermedades directamente relacionadas con el genoma. Quizá llevados por
la emoción de poder meter baza en tan fabuloso proyecto científico, los
reunidos creyeron -lo reconozco, yo también, porque allí estaba- que,
dada la preparación de diversos equipos de investigadores peninsulares,
el genoma humano también se escribiría en castellano. Craso error: la
propia ministra de Sanidad y Consumo, Celia Villalobos, experta a lo que
se ve en temas tan duros como los huesos, reconoció el pasado junio que
España ha estado ausente del proyecto «porque no ha habido un nivel de
investigación organizada», ya que «no se ha dotado a los investigadores
del soporte social, ni administrativo o institucional para desarrollar
en equipo sus investigaciones».

¿Propósito de enmienda, pues, para el futuro? Hay que ser escéptico,
ciertamente; sino por otra cosa, porque no se les ve muy enterados del
tema a los responsables de repartir la pecunia pública entre los
proyectos científicos con mayor incidencia social futura. Así, la señora
Villalobos habló en la ocasión citada de «dieciocho países» que, desde
el sector público, habían colaborado en la puesta a punto del descifrado
inicial del genoma humano. Lo cierto es que fueron sólo seis países
(Alemania, China, Estados Unidos, Francia, Japón y Reino Unido) y un
total de dieciséis organizaciones de los mismos.

Actualmente, y una vez conocidos los 3.000 millones de pares de bases
presentes en nuestro genoma -que es mucho, pero sólo el inicio del
conocimiento genómico concreto de nuestras células-, todo apunta al
desarrollo de la proteómica. Por decirlo en lenguaje inteligible: si los
genes son importantes, tanto o más lo son las proteínas que ellos
codifican, ya que son las proteínas los auténticos ladrillos del
edificio vital. En los hombres y en las restantes especies. ¿Vamos a
perder de nuevo el tren? Lo políticamente correcto es ser optimista,
pero los hechos parecen entozudecerse en lo contrario. Cuando, por
ejemplo, se habla de ‘subvenciones’ de 700 u 800 millones para que
cualquier equipo de investigadores españoles descifre el genoma completo
de una especie, no es posible por menos que recordar que ese importe es
el que en Estados Unidos se destina a descifrar tan sólo un cromosoma
del arroz. Así que, si para algo que era meridianamente claro se
otorgaban migajas presupuestarias, para la proteómica como futuro es de
temer algo peor.

¿Algo futuro? En todo caso un futuro que ya está dibujándose como un
avance nunca logrado en biociencia. A finales del pasado enero, un grupo
de investigación francés conseguía con un hallazgo hacer desvanecer las
reticencias que, contra viento y marea, venían manteniendo los más
escépticos hacia la proteómica. Pierre Legrain y su equipo hicieron
públicas las interacciones entre proteínas en esa bacteria petulante y
temible, responsable directa de la casi totalidad de úlceras
gastrointestinales, llamada ‘Helicobacter pylori’. Y constataron que
existen más de 1.200 de esas interacciones. ¿Qué quiere decir esto? Pues
que, extrapolando lo hallado al caso del genoma humano, será posible
diseñar nuevos fármacos no sólo más eficaces, sino con muchos menos
efectos secundarios, ya que se sabrá qué proteína es incompatible con
otra, por citar sólo una posibilidad.

Lo dicho: no vayamos nuevamente a perder el tren. «Los Presupuestos
Generales del Estado no pueden cubrir por sí solos el conjunto de
investigaciones que se tienen que realizar en biomedicina», afirma la
ministra Villalobos. Igual los economistas dicen que esto es cierto y
que tal posibilidad es inviable, que también podría ser. Pero es también
la propia ministra la que afirma: «Estoy buscando posibilidades para
conseguir financiación al margen de la Administración». Como que tales
aseveraciones se realizaron el pasado mes de junio, bien podría suceder
que Celia Villalobos nos sorprendiera cualquier día diciendo que ha
conseguido esas posibilidades y que, a diferencia del Proyecto Genoma
Humano, la proteómica también se escribirá en clave española. Por soñar
que no quede.

[Nota] * Joseph Cátala Medina, es ingeniero químico, biólogo y
periodista científico. Es, junto a Miguel Calvo, uno de los autores e
impulsores del “Manifiesto por una aproximación científica a la solución
de los problemas alimentarios”, que apareció publicado en el número 13
de El Escéptico Digital, del pasado 7 de Febrero de 2001. Es miembro
activo de “Escépticos”, lista de correo conocida por el sobrenombre de
“La Corrala”, en la que se debate abiertamente sobre todo aquello que
tiene que ver con el avance de la ciencia, del pensamiento crítico y de
la impugnación a la pseudociencia.
El FAQ de la lista “Escépticos”y el modo de darse de alta en la misma
pueden ser consultados en http://www.cs.umd.edu/~arteaga/escept/FAQ.html

                           ------------------

NO CAMBIARÁS, SI NO QUIERES
Por: Juan Luis Arsuaga

Llevamos un camino de cinco millones de años de evolución para
separarnos genéticamente tan sólo un 1% de los chimpancés. Salvo por las
condiciones de vida en el espacio, parece que hemos llegado a nuestro
estadio definitivo.
Nuestra especie es el resultado de un largo proceso evolutivo, que se
remonta a más de 3.500 millones de años, cuando apareció la primera
forma de vida que era capaz de mantenerse activa y de reproducirse. No
creo que los seres unicelulares tengan muchos sentimientos y quizás
acertamos cuando los miramos como meras máquinas biológicas. Lo mismo
puede decirse de los hongos y de las plantas, aunque haya quien piense
que sus geranios crecen mejor escuchando música clásica.

Surgieron luego, unos 2.000 millones de años más tarde (hace unos 700
millones de años), los animales pluricelulares. Dejando los vertebrados
al margen, es difícil atribuir vivencias subjetivas (vida interior, para
entendernos) a los mejillones o a las lombrices. Incluso los artrópodos,
como los cangrejos o los saltamontes, tienen toda la pinta de ser algo
así como juguetes articulados de la naturaleza. Los vertebrados son
también muy antiguos (recientemente se han descubiertos fósiles de
quinientos y pico millones de años), pero verdaderamente los peces y los
reptiles tienen un sistema nervioso central poco desarrollado. Es
imposible imaginar lo que se siente siendo un reptil, porque su cerebro
es básicamente olfativo, mientras que nosotros nos representamos el
mundo en imágenes. Las aves son dinosaurios (no todos se extinguieron),
y su inteligencia es la de un reptil.

Los mamíferos ya son otra cosa. No es posible demostrar que tengan un
mundo subjetivo, pero nadie se atrevería a negárselo a un chimpancé o a
su fiel perro casero (bueno, casi nadie, ya que el filósofo Descartes
creía que los animales, todos los animales, eran completos autómatas).

Del chimpancé nos separa sólo un 1% de nuestros genes (más o menos). Esa
diferencia se ha ido produciendo en los aproximadamente cinco millones
de años que llevamos evolucionando por separado. Los primeros
antepasados del hombre no tenían más sesos que un chimpancé, pero ya
eran bípedos al menos hace 4,2 millones de años. El cerebro empieza a
crecer hace quizás 2,5 millones de años, y se produce un gran aumento
hace unos dos millones de años, cuando el tamaño del cerebro se duplica
respecto del punto de partida. Aquellos humanos fueron además capaces de
fabricar instrumentos de piedra de una gran perfección. Las primeras
hachas de piedra se remontan hasta hace 1,6 millones de años.

Eficacia

La evolución humana siguió su curso, y la tecnología se hizo cada vez
más variada y más compleja. Hace 40.000 años o poco más los instrumentos
llegaron a un nuevo grado de elaboración y eficacia. Los autores de esas
herramientas eran individuos de nuestra propia especie: Homo sapiens. Y
junto con los nuevos instrumentos aparecieron unos objetos inútiles, o
mejor, de carácter no utilitario; en otras palabras: aquellos cromañones
fabricaban cosas que no eran herramientas, sino objetos de carácter
simbólico. Se trataba de los primeros adornos y de las primeras
manifestaciones artísticas. El ser humano había empezado a construir
mundos de ficción y a poblarlos de espíritus. Como dice Julián Marías,
el hombre duplicó el mundo. Desde entonces, la humanidad ha cambiado
mucho en lo tecnológico, y nada en lo biológico-psicológico. Nuestra
mente simbólica sigue siendo la misma, aunque lo hayamos transformado
todo a nuestro alrededor.

La investigación y la ciencia son un producto de la imaginación y de la
curiosidad humanas, y nos han llevado al conocimiento de la las leyes de
la vida. El ADN que programa nuestro desarrollo y nuestras capacidades,
después de miles de millones de años de evolución, ha terminado por
entenderse a sí mismo. A partir de aquí nada está escrito. No habrá más
evolución biológica de nuestra especie porque la selección natural, que
nos ha producido, ya ha sido cancelada para nosotros. La selección
natural se basa en la reproducción diferencial, o sea, en que
determinados individuos, con determinadas características (biológicas),
se reproduzcan más que otros. Está claro que en nuestra sociedad no se
da esa clase de selección.

Iguales

Por otro lado, las poblaciones humanas, que con el tiempo se han ido
diferenciando un poco (muy poco en realidad) debido al aislamiento,
intercambiarán más genes en el futuro, invirtiéndose la tendencia de los
últimos miles de años. Sin embargo, los humanos somos todos tan
parecidos unos a otros que los efectos de estos intercambios génicos
serán mínimos.

En resumen, todo esto quiere decir que no vamos a cambiar mucho
físicamente, salvo que deseemos hacerlo; también el avance tecnológico
se rige por la ley de la oferta y la demanda. Sin embargo, creo que la
mayor parte de las personas no desea tener hijos muy diferentes a como
ellos son, aunque es posible que se manipulen genéticamente algunos
detalles de tipo digamos, estético. También será factible que a la
fecundación in vitro le siga un embarazo completo en la incubadora.
Sería gracioso depositar óvulos y espermatozoides en una clínica/granja
y volver a los nueve meses con el ticket para recoger al niño. Pero este
tipo de opciones no será, a mi juicio, nunca la regla: la mayor parte de
las madres deseará gestar a sus hijos y muchas hasta amamantarlos, y la
mayoría de las parejas querrá que sus hijos sigan siendo el resultado
fortuito de las leyes de la genética, del mismo modo que poca gente
desea cambiarse los apellidos. Yo al menos estoy orgulloso de todos los
míos, apellidos y genes: podría haber salido más guapo, o más listo,
pero entonces ya no sería yo; y, por otro lado, ¿qué se entiende por
guapo o por listo y cómo se miden esos conceptos?

Sin embargo, todo el mundo desea verse libre de las enfermedades, y ahí
sí que hay grandes intereses económicos. La propia vida es el mejor
negocio. Sin duda, algunas de las grandes enfermedades que nos afligen
serán derrotadas en el siglo que viene, como el cáncer (o mejor dicho,
los cánceres) y la demencia senil. Y esperemos que también desaparezcan
otras que son azote del tercer mundo, como el SIDA y, sobre todo, la
malaria.

Pero eliminadas las enfermedades no se suprime la muerte, y aún no
sabemos los científicos por qué nuestro cuerpo tiene que deteriorarse y
dejar de funcionar. La vejez es una enfermedad incurable por ahora. Hay
grandes discusiones acerca de si será alguna vez posible mantenerse por
siempre activo, y la verdad es que no es inconcebible que las células de
las que estamos hechos puedan reproducirse indefinidamente. Pero ninguno
de nosotros lo verá.

Como han señalado muchos autores, creo que la clave de nuestros
problemas presentes y futuros como especie está en el cerebro: la
evolución nos ha dotado de un órgano capaz de trabajar en red con otros
y de impulsar un desarrollo tecnológico sin final, mientras que el
propio órgano permanece sin grandes cambios. Y es en él donde residen
las emociones.

El cambio de milenio de la era cristiana viene a coincidir así con el
conocimiento del genoma humano, un verdadero salto de gigante, increíble
hace todavía muy pocos años. Se abren muchos futuros posibles para la
especie humana, pero la historia, sea biológica o humana, tiene una
regla de oro: lo que se inventa no se puede desinventar. Tal vez sepamos
usar juiciosamente el poder que el cerebro ha puesto en nuestras manos.
Tal vez no.

[Nota] *Juan Luis Arsuaga, es paleontólogo del Departamento de
Paleontología de la Universidad Complutense de Madrid, es codirector del
Proyecto Atapuerca y Premio Príncipe de Asturias de Investigación.

                           ------------------

El Correo http://www.elcorreodigital.com/

EL SER HUMANO TIENE MENOS DE 40.000 GENES, EL DOBLE QUE UNA MOSCA O UN
GUSANO
Por: Luis Alfonso Gámez, J. Zarracina, F. Baptista y J.M. Benítez –
Bilbao

El reducido número de genes puede acelerar el desarrollo de terapias
para luchar contra enfermedades hoy en día incurables El 99,99% del
código genético es común a todos los humanos, independientemente del
grupo étnico

Ni 140.000 ni 70.000. Tenemos menos de 40.000 genes, según los mapas del
‘libro de la vida’ que presentarán hoy al mundo Francis Collins y Craig
Venter, del Proyecto Genoma Humano (PGH) y de Celera Genomics,
respectivamente. Ésta es la primera y más sorprendente de las
conclusiones a las que han llegado los dos equipos que el pasado 26 de
junio anunciaron que habían descifrado nuestro ‘libro de instrucciones’.
Los investigadores del consorcio público, que presentan su trabajo en
‘Nature’, estiman que nuestro ADN contiene «entre 30.000 y 40.000
genes»; la compañía privada, que publica sus resultados en ‘Science’,
cree que son de 26.383 a 39.114. Es decir, oscilan entre el doble que
los de la mosca de la fruta (‘Drosophila melanogaster’) y de un gusano
nematodo (‘Caenorhabditis elegans’).

¿Dónde reside entonces la última razón de la mayor complejidad del
organismo humano? ¿Qué nos diferencia, desde el punto de vista genético,
de la mosca o del nematodo? Hasta hace menos de un año, se pensaba que
la clave era, sobre todo, el número de genes. Nuestro ADN está formado
por unos 3.000 millones de pares de bases -letras químicas- empaquetados
en 23 pares de cromosomas, mientras que el de la célebre mosca ronda los
116 millones y el del gusano, los 97 millones. Esa enorme diferencia de
tamaño de la molécula de la herencia llevó a los científicos a estimar
que el ADN humano tendría entre 70.000 y 140.000 genes, frente a los
13.601 de la ‘Drosophila melanogaster’ y los 19.099 del ‘Caenorhabditis
elegans’.

Que igual no era así empezó a vislumbrarse con la secuenciación del
cromosoma 21, que se hizo pública en mayo del año pasado. En los 67,2
millones de pares de bases de este cromosoma, famoso por ser el
implicado en el síndrome de Down, sólo se encontraron 225 genes.
Demasiado pocos. Los autores del trabajo auguraron entonces que el
número de genes humanos podía reducirse a unos 40.000. El tiempo parece
haberles dado la razón. Los científicos de Celera, que han secuenciado
el 95% del genoma con una precisión del 99,96%, han identificado 26.000
genes que codifican proteínas y otros 12.000 posibles. El Proyecto
Genoma Humano, cuyos resultados se refieren al 90% de la secuencia, ha
detectado 31.780 genes, 15.000 constatados y otros 17.000 posibles.

Genes y proteínas

«Es una auténtica sorpresa», reconoce en ‘Nature’ Gerald Rubin, del
Departamento de Biología Molecular y Celular de la Universidad de
California. «Es uno de los resultados clave de este monumental trabajo»,
indica en ‘Science’ el investigador francés Jean Michel Claverie, quien
destaca que, «de hecho, con sólo 30.000 genes, cada uno interactuando
por término medio con cuatro o cinco, el genoma humano no es mucho más
complejo que un avión moderno, con sus 200.000 piezas, cada una de las
cuales interactúa con otras tres o cuatro».
«Por una parte, es una bofetada al orgullo de nuestra especie: ¿Cómo
podemos creernos superiores si sólo tenemos unos pocos genes más que un
gusano?», apuntaba ayer Francis Collins, quien añadía, no obstante, que
«nuestra complejidad se debe a alguna otra causa, y vamos a empezar a
buscarla». De hecho, los estudios que hoy publican las dos revistas
científicas apuntan ya a un mismo origen: las proteínas. Mientras que,
en otros organismos cuyos genomas han sido secuenciados, cada gen suele
producir una proteína, en el ser humano puede contener las instrucciones
para hasta cinco versiones. Y son las proteínas -que en nuestra especie
también actúan de una manera más compleja- las realmente implicadas en
los procesos biológicos.

A pesar de que los mapas de Celera y el PGH muestran discrepancias,
éstas no afectan a nada sustancial. Así, el equipo de Craig Venter
concluye que más de un tercio -el 35,5%- del genoma contiene secuencias
repetidas, porcentaje que, según el consorcio público, asciende hasta el
45%. Sin embargo, los dos grupos coinciden en que esa parte del genoma,
conocida como ‘ADN basura’, no debe ser despreciada sin más. Tiene que
ser objeto de más estudios porque posiblemente desempeñe alguna función
biológica. Además, han constatado la existencia de enormes extensiones
del genoma donde hay muy pocos genes o no los hay: cromosomas como el X,
el Y, el 4, el 18 y el 23 que son desiertos genéticos si se los compara
con el 17, el 19 y el 22, los más ricos.

Aunque ya se sabía que la diferencia genética entre los humanos es
mínima -que la biología echa por tierra cualquier argumentación
racista-, Celera destaca en su estudio que los humanos compartimos el
99, 99% del código genético y que las personas de diferentes grupos
étnicos son genéticamente más parecidas entre sí que los individuos de
un mismo grupo. Otro de los datos curiosos que aportan los científicos
del consorcio público es que «centenares de genes humanos parecen haber
sido fruto de la transferencia horizontal desde bacterias» en algún
momento de la evolución de los vertebrados. «Luego -escribe Gerald
Rubin- las quimeras de ADN consistentes en genes de diversos organismos
pueden surgir tanto natural como artificialmente (que los contrarios a
los alimentos genéticamente modificados tomen nota)».

Una nueva era

Los científicos tienen por delante décadas de intenso trabajo. Primero,
hay que acabar de llenar los huecos que todavía existen en el ‘libro de
la vida’. Después, se tiene que saber lo que hace cada gen, ya que aún
se ignora la función del 40% de ellos. Y, por último, se desarrollará un
arsenal terapéutico que permitirá prevenir más de 6.000 enfermedades
hereditarias. Este proceso, largo, ya ha dado sus frutos con la
identificación de genes como el de la fibrosis quística. Por eso, sólo
es cuestión de tiempo que el Alhzeimer, el Parkinson o el cáncer sean
vencidos por la ciencia.

En la lucha del hombre por la supervivencia puede ser, además, una gran
ventaja que nuestro legado biológico esté compuesto por menos de 40.000
genes. «Que haya un pequeño número de genes que codifican proteínas
significa que el potencial de la genómica puede hacerse realidad más
fácil y rápidamente que lo que se creía», asegura Jean Michel Claverie,
quien estima que la competencia entre las multinacionales farmacéuticas
acelerará los avances.

                           ------------------

EL LIBRO DE LA VIDA
Por: Manuel Alcántara

A fuerza de rastrear por los arduos vericuetos de su organismo, el ser
humano ha descubierto cuáles son sus poco duraderos materiales. Hemos
hallado, husmeando en las íntimas bibliotecas de la sangre, el
silencioso libro de la vida, pero aún no sabemos en qué idioma está
escrito. El ADN está lleno de remotos virus supervivientes y contiene un
95 por ciento de lo que los científicos llaman ‘basura genética’. De
menos nos hizo Dios. Creíamos poseer 100.000 genes y resulta que tenemos
sólo 30.000. ¡Vaya disgusto que me acabo de llevar! Esa cantidad es sólo
el doble del capital genético de una mosca y un tercio superior al de un
gusano. Como para andar presumiendo.

Siempre que se produce un avance científico colosal se amplía el campo
de lo desconocido. En el futuro, gracias a este avance, podrán curarse
enfermedades que hoy por hoy son las últimas que podemos padecer, pero
el enigma de la vida sigue intacto. Continuamos sin saber a dónde vamos,
de dónde venimos y qué hay esta noche para cenar. De niños nos decían
que el hombre es un animal racional, después nos dijeron que el hombre
es un animal capaz de fabricar herramientas -incluso de fabricar
herramientas que fabriquen otras, como los robots-, posteriormente
alguien nos dijo que «el hombre es un animal inconsolable». En lo que a
mí respecta, he llegado a pensar que el hombre es un animal crédulo. La
prueba es que sigue confiando en los caldos concentrados, los discursos
y los crecepelos.

Nos llevamos muy pocos unos con otros, al margen de las etnias, y eso es
una buena noticia, para que ninguna raza saque pecho, ni saque los pies
del plato, pero lo que mosquea especialmente es que sólo tengamos el
doble de genes que la mosca del vinagre. Lo único que sabemos es que
estamos hechos para poco tiempo y que nuestro material no parece
reciclable. Nos diseñaron para una corta temporada y sin control de
calidad. Y caemos como moscas.

                           ------------------

El Correo http://www.elcorreodigital.com/

EL GENOMA DEMUESTRA QUE LA IDEA DE RAZA CARECE DE BASE CIENTÍFICA
Por: Luis Alfonso Gámez – Bilbao

Francis Collins anuncia que en un plazo de diez años se identificarán
los factores genéticos de la diabetes y las patologías cardiacas Craig
Venter dice que «el entorno es tan importante como el genoma» en la
aparición de enfermedades

«Todos nosotros somos en esencia gemelos idénticos». Así de tajante fue
ayer Craig Venter, director de Celera Genomics, al referirse a la
similitud del ADN de todos los humanos. Y es que el ‘libro de la vida’
derriba el concepto tradicional de raza. Cualquiera de nosotros comparte
con otro de sus congéneres el 99,99% del código genético,
independientemente del grupo étnico al que ambos pertenezcan. Es más,
los individuos de diferentes grupos raciales se asemejan entre sí más
que los de un mismo grupo.

Venter, que ha elaborado su versión del genoma a partir del ADN de cinco
personas de diferentes etnias, precisó que dos humanos cualquiera sólo
difieren «en 2,1 millones de pares de letras genéticas uno de otro.
Probablemente, sólo unos pocos miles [de letras] expliquen las
diferencias biológicas entre nosotros». Dado que el genoma está
compuesto por 3.000 millones de pares de letras, es lógico que el
científico considere a todos los hombres y mujeres del planeta casi
gemelos.
«Desde una perspectiva genética, todos somos africanos, residamos en
África o en el reciente exilio», indicó Svante Paabo, del Instituto Max
Planck de Antropología Evolutiva, con relación al origen geográfico de
nuestra especie. Como dijo Roger-Gérard Schwartzenberg, ministro francés
de Investigación, ayer fue «un mal día para los racistas y los
defensores de la xenofobia». Pero, para el resto de los 6.000 millones
de habitantes de la Tierra, fue una jornada para la esperanza.

Avance extraordinario

Los científicos del proyecto Genoma Humano (PGH) y de Celera Genomics
presentaron en cinco ruedas de prensa -celebradas en Tokio, París,
Berlín, Londres y Washington- el ‘libro de instrucciones’ de la
Humanidad. Un grueso manual que se completará en dos o tres años y que
revolucionará la medicina en el siglo XXI. Que sólo tengamos unos 35.000
genes -se creía que podían ser entre 70.000 y 140.000- es un dato
«positivo», en opinión de numerosos especialistas, ya que ese reducido
número puede acelerar la identificación de los involucrados en el
desarrollo de enfermedades.

Francis Collins, director del PGH, se mostró «muy emocionado y
optimista» por las repercusiones de la secuenciación del genoma. A pesar
de reconocer que llevará «mucho tiempo» aplicar la información a la
lucha contra males hoy incurables, no sólo afirmó que estamos más cerca
de lograrlo, sino que además se atrevió a dar plazos. Predijo que los
mecanismos genéticos involucrados en la diabetes, las patologías
cardiacas y otras dolencias serán identificados «dentro de los próximos
cinco o diez años». Será el primer paso hacia la personalización de la
medicina, un avance que acabará con los fármacos que curan a unas
personas y provocan serios desórdenes a otras.

Mucho por aprender

Tim Hubbard, del Centro Sanger de Cambridge, comparó la utilidad del
genoma para los médicos con la del manual de instrucciones de un
automóvil para los mecánicos. «Vamos a proporcionarles -dijo- una
herramienta mucho más poderosa para diagnosticar exactamente lo que está
mal». Michael Dexter, director de Wellcome Trust, recordó que se había
comparado este avance «con poner un hombre en la Luna, pero creo que es
más importante», añadió. A su juicio, «es la hazaña más sobresaliente no
sólo de nuestra época, sino de la historia de la Humanidad».

En medio del triunfalismo, Collins y Venter reclamaron legislaciones que
impidan el uso de la información genética con fines discriminatorios y
reconocieron que quedan muchas cosas por aprender. Ellos han aprendido
algunas desde el 26 de junio del año pasado. «Ahora sabemos que el
razonamiento de que un gen codifica una proteína y eso desemboca en una
enfermedad es falso» o que «el entorno es tan importante como nuestro
código genético» en la aparición de las enfermedades, admitió Venter.

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A VUELTAS CON LA HEREDABILIDAD
Por: Ernesto José Carmena Riesco

Hoy es frecuente leer, acerca de una enfermedad, un rasgo físico o de la
personalidad, una habilidad, etc, que "es genético en un tanto por
ciento". O bien se trata de opiniones personales de alguien (es
intrigante la capacidad que a veces pretenden tener los artistas,
deportistas, o incluso los intelectuales, para "distinguir" dichos
porcentajes); pero por lo general estas noticias se refieren a estudios
científicos, más o menos rigurosos, sobre heredabilidad.

La heredabilidad es un concepto científico muy poco intuitivo, y además
tiene la desgracia de prestarse a múltiples confusiones. Por un lado,
las que se derivan de su colisión con el significado común del verbo
cotidiano "heredar", que es muy diferente. Por otro lado, las causadas
por un conjunto de creencias erróneas muy arraigadas sobre la genética y
que se ha dado en llamar "el mito del gen".

¿Qué indica la heredabilidad?

Imaginemos un estudio que estime la heredabilidad de la adicción al
tabaco en España y arroje un resultado del 30%. ¿Significa eso que el
30% de los hijos de un adicto al tabaco serán también adictos? No.
¿Significa que el hijo de un adicto tiene una probabilidad del 30% de
volverse también adicto? Tampoco. ¿El 30% de los adictos al tabaco lo
son por razones genéticas y el 70% por otras razones? ¡No! ¿Tienen los
genes de Fulano el "30% de la culpa" de su adicción? No. ¿Tiene Fulano
una probabilidad del 70% de librarse de su adicción, ya que el otro 30%
es una influencia genética inevitable? No. ¿La humanidad tiene una
tendencia innata, cuantificada en un 30%, a ser adicta al tabaco?
Tampoco. Y, sin embargo, solemos hacer alguna o incluso varias de estas
deducciones incorrectas cuando leemos este tipo de noticias.

Sustituyamos la adicción al tabaco por la esquizofrenia, el cociente
intelectual, la agresividad, la homosexualidad, o cualquiera de los
rasgos cuya heredabilidad lleva siendo controvertido objeto de estudio
durante los últimos años. Las respuestas siguen siendo "¡No!".

En primer lugar, la heredabilidad es un dato estadístico que se refiere
a poblaciones, no a individuos. La heredabilidad de la adicción al
tabaco no nos dice nada sobre las causas de la adicción que sufre
Fulano, ni siquiera considerando a Fulano como un "término medio". No es
que sea inexacto o impreciso extrapolar estos datos a los individuos; es
sencillamente absurdo, igual que es absurdo decir que Fulano tiene una
tasa de natalidad X.

En segundo lugar, la heredabilidad se refiere a poblaciones concretas,
es decir, a conjuntos de individuos con una diversidad genética concreta
que viven en un ambiente concreto. La heredabilidad de un rasgo en una
población, por tanto, no nos da información sobre lo que ocurre en otras
poblaciones sometidas a diferentes circunstancias, ni sobre lo que
ocurriría en esa misma población tras una modificación del entorno (una
reforma educativa, un nuevo tratamiento médico, la presencia de un
veneno, etc.) Y, por supuesto, no nos dice gran cosa sobre la
"naturaleza humana".

En tercer lugar, la heredabilidad concierne a las diferencias en una
cualidad, y no a la magnitud absoluta de esa cualidad. ¿Qué porcentaje
de la estatura de los murcianos es de origen genético y qué porcentaje
no lo es? La heredabilidad no nos responderá a esta pregunta, entre
otras cosas porque es absurda. Es imposible medir a una persona que ha
vivido sin influencias ambientales de ningún tipo; la comida, por
ejemplo, es ambiental, y sin comida uno se muere. Tampoco es posible
quitar a los niños sus genes para ver cuánto crecen sin ellos.

Ahora bien, ¿qué porcentaje de las diferencias en estatura de los
murcianos se deben a diferencias en sus genes? A esta pregunta
(simplificada) sí responde la heredabilidad. Sustituyamos "diferencias"
por varianza estadística si queremos más rigor. La heredabilidad es el
cociente entre la varianza genética y la varianza total. Si los
murcianos fueran genéticamente iguales la heredabildad sería del 0%, ya
que no habría varianza genética. Si los murcianos compartieran
exactamente las mismas influencias ambientales, la heredabilidad sería
del 100%. Son dos casos extremos y estamos ignorando complicaciones
reales e importantes como la interacción genes-ambiente, pero espero que
sean ilustrativos. La heredabilidad nos indica que las diferencias
genéticas causan parte de las diferencias observadas.

Errores más comunes.

Los errores más comunes sobre el concepto de heredabilidad podrían ser
los siguientes:
1) Pensar que la heredabilidad indica el grado de "culpa" que tienen los
genes en los portadores de la enfermedad o el rasgo en cuestión.
2) Pensar que heredabilidad implica invariabilidad o inevitabilidad. Es
decir, que cuanto más alta sea la heredabilidad en un rasgo, más difícil
de modificar es éste rasgo. Por ejemplo: "ya que la heredabilidad del
cociente intelectual es importante, es inútil gastar recursos en la
educación de los torpes, puesto que no conseguiremos nada".
3) Pensar que la existencia de alta heredabilidad en una población nos
da información sobre por qué difieren dos poblaciones. Ejemplo: "Como el
cociente intelectual en los blancos de EEUU tiene una heredabilidad del
50%, los negros e hispanos hacen peor los tests por razones genéticas".

Los siguientes son algunos ejemplos de confusión sobre la heredabilidad
en los medios:

[El País] "LA TROMBOSIS ES DEBIDA EN UN 60% A CAUSAS DE ORIGEN GENÉTICO
Resultados del estudio GAIT del hospital de Sant Pau de Barcelona El 60%
de las causas de una trombosis -coagulación de la sangre que origina
infartos de miocardio, ictus y embolismos pulmonares- tiene base
genética, mientras que los factores ambientales, como la dieta o el
tabaquismo, son responsables del 40%." Como podemos ver, el dato
poblacional (la heredabilidad de la trombosis en una población no
especificada) se aplica erróneamente al análisis de las causas de un
caso medio ("una trombosis").

[Vicente Verdú en El País (23 nov 2000), sobre el libro Nuestra
Felicidad, de Luis Rojas Marcos] (...)Una razón genial para la felicidad
o la desdicha. Rojas Marcos, humanista, le concede un valor limitado a
la fuerza de la genética. Pero es, nada menos, que del 40%." También en
este caso el porcentaje corresponde (o debería corresponder) a un
estudio de heredabilidad, y no a una "fuerza" que la genética tendría
supuestamente en la determinación de nuestra felicidad o infelicidad.

[Mat Ridley, en su libro "Genoma, la autobiografía de una especie"] "La
conclusión en la que convergen todos estos estudios es que se heredaba
casi la mitad del CI y menos de una quinta parte se debía al entorno que
los hermanos compartían: la familia. El resto procede del útero, el
colegio y las influencias externas tales como los grupos de compañeros.
Hasta eso es engañoso (...) Si el CI se hereda individualmente en un
50%, entonces algunos genes deben influir sobre él. Pero es imposible
decir cuántos." ¿Que el CI se hereda individualmente en un 50%? Ridley,
que supuestamente se ha preparado antes de escribir su best-seller,
tampoco acierta con la heredabilidad y transmite la confusión a la
mayoría de sus lectores.

¿Es tan importante aclarar estos malentendidos?

En mi opinión, mucho. La investigación sobre la heredabilidad de los
caracteres físicos y mentales ha tenido y pueden tener consecuencias
políticas y sociales graves. Las confusiones mencionadas son utilizadas
para justificar científicamente creencias racistas y clasistas. Hay
cientos de cosas que un estudio sobre heredabilidad no implica, pero que
el público acaba creyendo. Los divulgadores científicos, especialmente
si son autores de best sellers, deberían esforzarse un poco para
evitarlo.

[Nota] *Ernesto José Carmena Riesco, es biólogo y creador de la
magnífica página web “Homo Webensis, la página para homínidos con
sentido crítico y del humor”. Por ser visita de obligado cumplimiento
para cualquier internauta que se precie de su condición, reseñamos su
url http://come.to/webensis y con ello hacemos nuestras las palabras de
su autor cuando afirma que: “Las personas tienen derecho a creer en lo
que les plazca, pero también tienen derecho a saber que las pueden estar
engañando”, y es precisamente en la defensa de dicho derecho donde Homo
Webensis da la cara..

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LA SECUENCIA ES BUENA, PERO NO ESTÁ ACABADA
Por: David Adam

La iglesia barcelonesa de La Sagrada Familia de Antoni Gaudí es
monumental, pero inacabada. Iniciada en 1882, los arquitectos actuales
siguen discutiendo sobre exactamente qué aspecto su eminente predecesor
pretendía que tuviera su obra maestra, y la van remendando lo mejor que
pueden. Puede ser una obra en marcha, pero no un borrador de trabajo.

La construcción del monumento de la secuencia del genoma humano ha
implicado a más personas, menos tiempo y mucho más dinero. Con todo,
también está sin acabar, y la mayoría de los científicos están de
acuerdo en que se trata de un borrador.
"Básicamente, borrador preliminar se refiere al hecho de que hay muchas
lagunas en la secuencia", afirma Peer Bork, del Laboratorio Europeo de
Biología Molecular en Heidelberg (Alemania). "Si hay demasiadas lagunas
puede ser imposible ordenar y orientar los muchos fragmentos menores de
la secuencia de ADN que forman el producto básico de la secuenciación
del genoma. Esto podría obstaculizar la identificación de enfermedades".

Las lagunas son inevitables en una operación de descodificación tan
descomunal. Para descifrar el genoma, los investigadores empiezan por
desmenuzarlo en partes y hacer varias copias exactas de los fragmentos.
Son estos clones los que se secuencian; las múltiples copias
proporcionan a los secuenciadores múltiples intentos sobre la misma
parte, con lo que los resultados son más precisos.

Pero algunos segmentos del genoma se pasan por alto y, muchas veces,
aquellos que están en tramos de una secuencia corta que se repite
cientos o miles de veces. Estos puntos ciegos se muestran como huecos
cuando se ensamblan todas las piezas de la secuencia, pero no es muy
probable que contengan instrucciones importantes. (Algunas regiones
heterocromáticas del genoma se han ignorado deliberadamente, porque
están mucho más condensadas y confunden incluso a las mejores máquinas
secuenciadoras).

Pero los huecos son relativamente pocos y están distanciados: se ha
logrado clonar, secuenciar y recomponer aproximadamente el 88% del
genoma. Otro 3% se ha clonado y secuenciado, pero los científicos no
están muy seguros de dónde colocarlo.

Pero incluso si se hubiera copiado, desentrañado y recompuesto la
totalidad del 100% de la secuencia, los investigadores del genoma
seguirían considerando que su labor no ha concluido porque quieren
hacerlo bien. Y en la mayoría de los casos eso significa revisar su
trabajo unas diez veces. ahora sólo se ha secuenciado cada par de bases
una media de cuatro veces. Con todo, no tendría mucho sentido demorar la
publicación del genoma hasta que se concluya este proceso porque,
incluso en su forma actual, ofrece enormes beneficios potenciales.

Se tardarán años en organizar la secuencia, cotejar la verificación de
los resultados y rellenar las lagunas; sólo entonces estará completo el
genoma. "Es importantísimo secuenciar los sobrantes de la secuencia",
dice Bork. "Sin la secuencia terminada no sabremos lo que estamos
pasando por alto".

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El País http://www.elpais.es/p/d/

DOS CIENTÍFICOS ESPAÑOLES DIBUJAN EL MAPA GRÁFICO DEL GENOMA DE LA
EMPRESA CELERA
Por: Xavier Pujol Gebellí - Barcelona

La revista 'Science' distribuye la primera representación del código del
ser humano

Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, del Instituto de Investigaciones
Médicas (IMIM) de Barcelona, son los únicos científicos españoles que
firman la secuencia del genoma humano, porque se han encargado de dar
forma gráfica a la lograda por la compañía Celera Genomics. Los
investigadores han desarrollado una herramienta bioinformática que
permite integrar los miles de datos contenidos en la secuencia en una
única figura. El dibujo, el primero que representa el código genético de
los seres humanos, se distribuye en forma de póster en la revista
Science.

El póster elaborado por Guigó y Abril ha sido generado con el programa
informático gff2ps (del inglés General Feature Formatted to PostScript)
desarrollado durante 1999 en los laboratorios del IMIM en Barcelona. Una
versión de este mismo programa, distribuido en Internet para su uso
libre por cualquier laboratorio especializado en secuenciación genómica,
ya se había utilizado con anterioridad para dar forma al genoma de la
mosca del vinagre, igualmente publicada por Science.
"El programa permite integrar miles de datos y obtener una
representación gráfica", relata Guigó. Algo que, añade Abril, no es tan
trivial. "Nos sentimos como los primeros cartógrafos", compara. La
comparación, dicen ambos, tiene sentido. Los cartógrafos del pasado
recopilaban infinidad de datos sobre tierras desconocidas con el
objetivo de elaborar un mapa que reflejara los más fidedignamente
posible la realidad. Y eso es lo que han tratado de hacer con el genoma
humano por encargo de Celera. Sólo que los datos se cuentan por millones
y la realidad a contar es mucho más abstracta.

El póster de los bioinformáticos catalanes resume los 3.000 millones de
pares de bases del genoma humano y los algo más de 38.000 genes
predichos por Celera. Dado el volumen de información recogida y el que
pretendía ofrecerse, Guigó y Abril idearon un algoritmo informático que
permitiera reproducir a un tiempo una visión de conjunto del genoma y
amplificara automáticamente la estructura de cada uno de los genes,
especialmente, el área que codifica la expresión de proteínas, los
llamados exones.

Este planteamiento, expresado por el propio fundador de Celera, Craig
Venter, les llevó a idear un mecanismo de visualización de datos basado
en dos escalas. En la primera se trabaja a un nivel de resolución de
600.000 bases químicas por centímetro o, lo que es lo mismo, se
representan el equivalente a más de medio millón de letras en un solo
centímetro. De este modo pueden representarse cajas equivalentes a los
genes, al tiempo que visualizar gracias a un código de colores e
iconográfico qué tipo de genes son, cual es su función conocida, la
distancia entre ellos y cómo se agrupan.

En la segunda la escala, concebida a modo de zoom, la resolución es de
30.000 bases por centímetro. Con ella se logra ver la estructura de cada
uno de los genes. El resultado final es un póster de 100 centímetros de
ancho por 140 de largo.

Las claves del programa gff2ps, resumen los científicos del IMIM, son
fundamentalmente su capacidad para manejar enormes volúmenes de datos de
origen biológico y traducirlos a un formato, el Post Script, que permite
elaborar gráficos vectoriales y presentarlos de forma escalable, es
decir, en distintos tamaños de acuerdo con los requerimientos del
usuario o de las capacidades de los dispositivos de impresión. "El
formato", puntualiza Abril, "permite imprimir indistintamente en una
hoja de papel o, si existiera una impresora suficientemente grande, en
una superficie equivalente a un edificio de varias plantas".

Pese al éxito, Guigó y Abril no ven el diseño y la visualización de
datos como parte central. "Nuestra colaboración con Celera fue puramente
académica y para un desarrollo concreto", puntualiza Guigó, responsable
del área bioinformática del IMIM. "Teníamos el programa a punto en el
momento preciso", añade Abril. Los principales desarrollos del
departamento, matizan, corresponden a programas (software) pensados para
el análisis y la predicción de genes, campo en el que han puesto a punto
productos que se emplean en distintos laboratorios de todo el mundo.

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EL NUEVO RETO CIENTÍFICO ES DESCIFRAR LA RELACIÓN ENTRE GENES Y
PROTEÍNAS
Por: Antonio Paniagua / Colpisa – Madrid

La inmensa mayoría de las enfermedades se producen por el funcionamiento
anómalo de una o de varias moléculas El proyecto proteoma es más
complejo que el del genoma porque hay diez millones de proteínas que van
cambiando

Tras el hito logrado con la publicación del mapa de la vida, el paso
siguiente estriba en conocer cómo las interacciones de los genes se
traducen en expresiones y funciones concretas del organismo. La historia
de la ciencia asiste al relevo del genoma por el proteoma, el conjunto
de las proteínas. El nuevo desafío reside no tanto en catalogar genes
como en descifrar su relación y las proteínas que codifican.

Un gen contiene la información para elaborar una o varias proteínas.
Cada proteína es una máquina diminuta a la que está encomendado el
cumplimiento de una función especial para la célula, desde obtener
energía quemando glucosa hasta ordenar la respuesta a una infección por
un virus. La inmensa mayoría de las enfermedades obedece al
funcionamiento anómalo de una o varias proteínas, por lo que trazar las
pautas de comportamiento del proteoma sea fundamental para la medicina
del futuro, que se decantará por ir más allá de los diagnósticos
sintomáticos. «Las proteínas -explica Jesús Vázquez, director del
laboratorio de Proteómica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa-
no actúan aisladas, sino formando grandes complejos macrocelulares, que
constituyen verdaderas factorías biológicas. Por ello, el análisis de
las interacciones entre proteínas permite determinar de manera directa
su función biológica».

Muy pronto, las nuevas palabras que martillearán nuestros oídos serán
‘Proyecto Proteoma Humano’, un reto de mayor envergadura que el del
genoma. Si los genes permanecen estables, las proteína cambian su
presencia en los distintos tejidos y su manifestación no es la misma a
lo largo de toda la vida. Por añadidura, las letras con que se expresan
las proteínas no son cuatro, como en el ADN -Adenina, Timina, Citosina y
Guanina-, sino veinte, las correspondientes a los aminoácidos. Si, según
los estudios de ‘Nature’ y ‘Science’, el hombre posee unos 30.000 genes,
el número de proteínas puede superar los 10 millones.

Ese mago de la biología y de las finanzas que es Craig Venter,
presidente de Celera Genomics, ha anunciado su propósito de desentrañar
los secretos del proteoma humano. Como ya hiciera con el genoma, pondrá
en el empeño todo su capital y su inmenso arsenal tecnológico. A
mediados de 2000, PE Corporation -de la que es filial Celera- había
invertido en la decodificación del genoma 178.000 millones de pesetas.

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El País http://www.elpais.es/p/d/

LOS CIENTÍFICOS PIDEN ACCESO LIBRE AL GENOMA
Por: J. Del Pino / M. Ruiz de Elvira – Madrid

La presentación del primer análisis desemboca en duras críticas al
proyecto privado

La presentación pública -el mismo día en cinco países- de los dos
primeros análisis del genoma humano acabó ayer en un nuevo
enfrentamiento entre los científicos de los proyectos público y privado,
que han protagonizado la última etapa de la carrera. Los científicos del
proyecto público pidieron que los datos obtenidos sean accesibles para
todos sin tener que pagar por ellos, como pretende la empresa Celera
Genomics, autora del segundo análisis. Además, los expertos se mostraron
ayer incapaces de comprender lo que han encontrado, especialmente el
hecho de que sólo aparezcan unos 30.000 genes, y sospechan que las
largas secuencias consideradas basura pueden tener alguna función.

La tregua pactada desde el pasado mes de junio entre los investigadores
públicos y los privados permitió una presentación única del mapa del
genoma humano anteayer en Washington, pero era tan frágil que saltó por
los aires durante el acto y en las presentaciones celebradas por el
consorcio público internacional en París, Berlín, Londres y Tokio.

Mientras los responsables del consorcio público destacaban el libre
acceso a los datos, la compañía Celera, que ha hecho una versión
paralela usando vías alternativas, no escondía la esperanza de que sus
datos repercutan en su cuenta de beneficios.
En Londres, París, Berlín y Tokio la actitud de Celera fue criticada con
dureza. "El genoma no está en venta", aseguró John Sulston, coordinador
del equipo británico, "y sería criminal dejar esta investigación en
manos privadas". Jean Weissenbach, director del centro de secuenciación
francés, afirmó en París que está claro que Celera se ha basado en datos
públicos para completar su genoma. "Su técnica no ha funcionado y no
permite un estudio exhaustivo del genoma humano, pero Celera se niega a
reconocerlo", declaró.
En Tokio, Yoshiyuki Sakaki, coordinador del trabajo en ese país para el
consorcio público, aseguró que existen pocas diferencias entre las dos
versiones, pero lamentó el "perjuicio" que causa a la ciencia que Celera
no permita a otros científicos verificar sus datos.

Fiabilidad

La aparente tregua al menos ha servido para evitar que la carrera merme
la fiabilidad de los resultados. Tanto Craig Venter, presidente de
Celera Genomics, como Francis S. Collins, responsable de la
investigación pública desde el Instituto Nacional de la Salud de EE UU,
compartían ayer la impresión de que un estudio valida el otro. El hecho
de que la publicación sea simultánea, en Nature y en Science -que no
conjunta- también otorga mayor fiabilidad a los dos mapas genéticos.

Además, el anuncio de ayer no habría ocurrido si Celera no se hubiera
disparado en bolsa en 1998 con la promesa de completar el mapa antes del
fin del año 2000 (ayer subió su cotización de 5,65 a 47,25 dólares). Eso
empujó al proyecto público y, en último término, ha permitido que ayer
se completara algo que no estaba previsto hasta dentro de cuatro años.
El resto es una batalla científica y empresarial que obligó a que ayer
incluso tuvieran que pactarse de antemano en Washington, los tiempos de
exposición de los científicos de cada uno de los dos proyectos. Decenas
de científicos con aspecto de serlo intercambiaban tarjetas en el salón
del hotel Capitol Hilton de Washington en el que se formalizaba la
presentación; estaba claro que no se conocían.

El consorcio público todavía mantiene que su método de trabajo es el
único que proporciona secuencias completas, a falta sólo de
completar -en los dos próximos años- los huecos. Celera opina lo
contrario. Aunque Venter ayer se mostró "impresionado" por el trabajo
del consorcio público, trató de demostrar que su investigación tiene
menos lagunas que la pública, aunque el sistema empleado sea
teóricamente menos fiable.

Eric Lander, director científico del mapa genético financiado con fondos
públicos, respondió a su colega con una defensa de los resultados de su
investigación, y llegó a calificar el proyecto privado como "un
experimento". Lander fue más allá de la rivalidad presente y, recordó
que este libro de la vida permite "investigar la causa real de
enfermedades como el asma, la diabetes o la hipertensión, cuyo origen no
conocemos".

Celera, para dar un paso más que su contrincante, aprovechó la jornada
para anunciar que ha culminado el genoma del ratón. La empresa cederá
gratuitamente parte de la información pero cobrará a sus suscriptores
por los recovecos de mayor valor científico, aquellos que pueden servir
para buscar datos relevantes en el mapa genético humano. El hecho es
especialmente importante ahora que los científicos han descubierto que
el hombre apenas tiene un puñado de genes más que el ratón.

En el otro lado, Collins trataba de remarcar en cada frase que la
investigación pública ha construido una herramienta gratuita. Los dos
bandos coinciden en dos cosas al menos: en que ambos mapas son
borradores y en que el genoma tiene muchas cosas que no comprenden
todavía. Según Lander, el llamado ADN basura, las vastas regiones
desérticas -sin genes ni función conocida- del genoma humano puede
deparar grandes sorpresas, similares a la de encontrar abundante
material genético que parece proceder de bacterias en el genoma humano.
Venter, igual que hizo el año pasado, aprovechó la presentación para
demostrar que no hay diferencias genéticas entre los individuos
analizados, independientemente de su raza.

Inversión alemana

La ministra de investigación alemana, Edelgard Bulmahn, anunció ayer en
Berlín, al presentar junto con científicos alemanes la situación actual
de la investigación del genoma humano en Alemania, el establecimiento de
una red nacional de investigación que situará a este país en el primer
lugar de las investigaciones en Europa, informa Sandra Ellegiers.
Bulmahn afirmó que Alemania pasará "en Europa al primer lugar en cuanto
al fomento público del análisis de la función de los genes y la
utilización de los resultados científicos en la lucha contra las
enfermedades". El Gobierno alemán destinará, en los próximos tres años,
870 millones de marcos ( 74.000 millones de pesetas) a la investigación
del genoma humano, 350 millones más que en años anteriores. Alemania
multiplicó en los últimos dos años cuatro veces sus inversiones en esta
área y, según el científico del Instituto de Biotecnología Molecular de
Jena Matthias Platzer, el hecho que este país ocupe, dentro del Proyecto
del Genoma Humano, solamente un 1,5 % - Estados Unidos el 60% y el Reino
Unido, el 23%- no es significativo en cuanto al resultados de las
investigaciones.

Para más información:
Gráfico sobre el Genoma Humano
http://www.elpais.es/p/d/especial/graficos/genoma.htm
Gráfico sobre el ADN http://www.elpais.es/p/d/especial/graficos/adn.htm

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El País http://www.elpais.es/p/d/

CRAIG VENTER, PRESIDENTE DE CELERA GENOMICS, "NO OCULTAMOS INFORMACIÓN
GENÉTICA"
Por: Javier del Pino - Washington

Craig Venter, responsable máximo de Celera Genomics, es el Bill Gates de
la genética. Se mueve con modos pausados y transmite un aspecto
intranquilo; parece incómodo por la vorágine mediática que ha provocado
el trabajo de su empresa. También su tono contrasta con la adoración que
siente por el concepto de la velocidad. Su ímpetu científico, que se
entremezcla con su espíritu empresarial, convirtió la redacción del mapa
genético en una carrera de fondo que culminó ayer. Se mueve en aviones
privados y navega en yates de lujo; los accionistas de su empresa
esperan que el genoma también les haga ricos.

Pregunta.- Su compañía pretende lucrarse con unos datos genéticos que el
consorcio público ofrece con carácter universal y gratuito. ¿Dónde está
el negocio?
Respuesta. Ésta es una de las grandes confusiones en torno a nuestra
empresa. Hace falta echar un vistazo a lo ocurrido en los últimos dos
años. La base de nuestro negocio no está en mantener secretos los datos
que logramos, sino en construir las herramientas que permiten el
análisis de esa información. No hay casi empresas ni equipos de
investigación que tengan ordenadores capaces de manejar un volumen
semejante de datos como requiere el análisis del genoma humano.
P.- Celera puede cerrar el año fiscal en junio con unos beneficios de
100 millones de dólares (unos 18.000 millones de pesetas), una cifra
considerable para una empresa biotecnológica tan joven (3 años) pero muy
escasa si se tiene en cuenta la envergadura de las inversiones que
requiere su proyecto. ¿Esperan conseguir rentabilidad sólo mediante el
alquiler de las herramientas de análisis genético?
R.- Lo que puedo decirle es que todos nuestros suscriptores que acceden
a las bases de datos de Celera están haciendo ya descubrimientos
maravillosos gracias a que pueden navegar por esos millones de letras
que componen el ADN.
P.- Usted se esfuerza en subrayar que hay diferencias sensibles entre
los datos obtenidos en su investigación (financiada con fondos privados)
y los que ha logrado el consorcio público. ¿Es una estrategia
empresarial o son diferencias reales?
R.- Las bases de datos del consorcio público son, fundamentalmente,
depósitos de información. No son herramientas que permitan o faciliten
el análisis. En la investigación genética, es importante poder comparar
los datos, pero lo más importante es la interpretación, el análisis de
esos datos. Y eso no puede hacerse sin herramientas sumamente potentes,
sin ordenadores tan poderosos como los nuestros.
P.- ¿No se guardan ningún secreto?
R.- La gente tiende a hacer esa extrapolación y piensa que nuestro
beneficio está en ocultar la información genética que vamos
consiguiendo. Eso, sencillamente, no es verdad.
P.- Algunos científicos del consorcio público le acusan de buscar
beneficios aprovechando no sólo el trabajo de su compañía sino también
el de la otra investigación, que se financia, como usted dice, con
dinero que sale de los bolsillos de los contribuyentes. ¿Existe
realmente colaboración entre las dos líneas de investigación o sólo es
un acuerdo tácito de no agresión?
R.- Tratamos de cooperar. Al menos, tratamos de hacerlo todo con un
grado de colaboración mayor que el que teníamos anteriormente.
P.- El mapa del genoma humano, pese a su presentación formal esta semana
en Science y Nature, tiene todavía lagunas. ¿Cuándo estará realmente
acabado?
R.- Dado que ahora mismo cualquiera puede acceder a los datos del
genoma, nuestro interés no está en las secuencias de las regiones que se
repiten sino en lograr una exactitud lo más precisa posible en las
regiones más relevantes en el ser humano, en el ratón, y en otras
especies, y completar los genes con máxima fiabilidad.
P.- ¿Y qué ocurre con las lagunas genéticas?
R.- Ya hay mucho dinero público pagado por los contribuyentes dedicado
al análisis de esas regiones del genoma, que son mucho menos importantes
para el entendimiento de la biología humana.

Para más información:
Celera Genomics http://www.celera.com/

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FRANCIS COLLINS, DIRECTOR DEL CONSORCIO PÚBLICO, "LO IMPORTANTE ES QUE
CUALQUIERA PUEDA ESTUDIAR EL GENOMA HUMANO"
Por: Javier del Pino - Washington

Los dos metros de altura de Francis Collins, director del Proyecto
Genoma Humano (que trabaja con fondos públicos), imprimen a las frases
que pronuncia un carácter lectivo. Pero Collins habla, sobre todo, con
la pasión de quien parece haber descubierto la teoría de la relatividad.
Hace bromas de científico que ríen solo quienes las entienden, pero con
ellas entrena un sentido de la ironía que le sirve para criticar, sin
que se note, a su "amigo" Craig Venter.

Pregunta. ¿Tienen razón quienes sospechan que su colaboración con Celera
es fría y reducida a la mínima expresión?
Respuesta. Cooperamos, y la prueba está en la presentación que hacemos
hoy. Desde luego, ellos siguen adelante con su negocio científico en el
terreno privado. Craig [Venter] y yo hablamos al menos una vez por
semana sobre los avances de nuestras investigaciones. Pero como se trata
de una compañía privada no están en una posición que les permita
enseñarnos todo lo que hacen, mientras que nosotros, como consorcio
público, nos hemos impuesto la obligación de actualizar nuestra
información cada 24 horas y facilitarla a todo el mundo.
P.- ¿Hay desconfianza en esa colaboración?
R.- Yo no lo denominaría "colaboración" en el sentido estricto de la
palabra, porque eso implicaría que existe un intercambio de información
en los dos sentidos. Si hablamos de datos científicos, la información
sólo fluye en uno de esos sentidos. Pero entendemos sus razones. Su
modelo es diferente al nuestro, aunque da igual: lo importante es que se
puedan comparar los resultados que obtenemos y que, mire por dónde,
parecen bastante similares.
P.- Como responsable del proyecto público, ¿cree que el entusiasmo que
provoca el genoma humano se corresponde con su importancia real?
R.- Yo soy médico. Y estoy entusiasmado con el proyecto porque en último
término nos va a permitir un conocimiento que puede ayudarnos a curar
enfermedades. Pero debemos tener cuidado y no dejarnos llevar, porque no
podemos prometer ni plazos ni alcance. Lo único cierto es que estamos
más cerca de ese objetivo de lo que nunca habríamos soñado hace 10 años.
P.- Y como médico, ¿no teme un exceso de optimismo en personas afectadas
por enfermedades que ahora son incurables?
R.- Desde luego se debe entender que esto es una promesa de futuro, no
un remedio inmediato para hoy. Pero no deja de ser un momento muy
importante porque por primera vez tenemos delante de nosotros nuestro
propio libro de instrucciones, que va a ser, básicamente, el libro de
texto de la carrera de medicina.
P.- ¿En qué lugar de la historia científica sitúa la redacción del mapa
genético humano?
R.- Será la Historia la que decida si lo que conseguimos hoy debe estar
en la cumbre de la ciencia, al lado de las pisadas del hombre en la Luna
o la teoría de la evolución de Darwin o el descubrimiento de nuestro
lugar en el universo, como logró Copérnico.
P.- ¿Existe basura genética en el mapa del genoma humano?
R.- No lo creo. Usted y yo somos básicamente iguales, pero si en una
parte de su secuencia tuviera una T en vez de una C, incluso aunque sea
en un lugar que no esté en una de las regiones sustanciales, aumentaría
su riesgo de sufrir diabetes porque cambiaría el sentido en el que se
expresa un determinado gen.
P.- ¿Es el mapa genético el antídoto contra la herencia?
R.- Todas las enfermedades tienen una contribución hereditaria. Sabemos
que las enfermedades se mueven en las familias, pero hasta ahora no
hemos sabido determinar por qué. Ahora tenemos la información básica
sobre esos interrogantes. Eso nos permitirá hacer una predicción sobre
el riesgo de las personas a padecer una enfermedad. Y lo que es más
importante, nos revelará con exactitud cuál es el mecanismo que provoca
ese mal en el ser humano.
P.- Después de tanto trabajo, ¿cómo se siente?
R.- Creo que es imposible que un ser humano no sienta escalofríos al
saber que por primera vez en milenios en la historia de la ciencia,
caminamos con nuestro libro de instrucciones en la mano. Y que esa
secuencia genética esté Internet, para que cualquiera pueda verla y
estudiarla, es un hito histórico.

Para más información:
Proyecto Genoma Humano http://www.ornl.gov/hgmis/

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LAS 60.000 'ERRATAS' QUE EXPLICAN LA VARIEDAD HUMANA
Por: Javier Sanpedro – Madrid

Los 'biochips' permiten predecir el riesgo de cada persona y
personalizar el tratamiento

Junto al genoma humano de referencia, con sus más de 30.000 genes
localizados e identificados a lo largo de los cromosomas, los
científicos han compilado un catálogo bastante completo de la variación
genética entre unos individuos y otros. En estas variaciones radica la
clave de las diferencias hereditarias entre personas, incluyendo sus
distintas propensiones a una u otra enfermedad. Su análisis será crucial
para la nueva medicina basada en la prevención y el diagnóstico
personalizado.

Casi toda la variabilidad genética humana se basa en las mínimas
alteraciones concebibles: las diferencias en una sola letra en el ADN (y
no en grandes agujeros o adiciones de material genético, aunque éstas
también ocurren a veces). Las alteraciones de una sola letra tienen un
nombre técnico que tiene visos de convertirse en una palabra común:
snips. Se trata de una abreviatura imperfecta de single nucleotide
polymorphisms (polimorfismos de un solo nucleótido; nucleótido es el
nombre técnico de una letra del ADN).

Un total de 41 investigadores de cinco institutos científicos han
encontrado 1,42 millones de snips en el genoma humano. Este catálogo se
basa en el análisis de unos pocos centenares de personas de todo el
mundo, pero la extensión de estos estudios a más individuos no revelará
muchos más snips . Más bien, las diferencias entre una persona y otra se
deben a la combinación particular de snips tomados de ese conjunto
básico de 1,4 millones.

Como el 95% del genoma es basura, la gran mayoría de esos snips están en
el vasto desierto del ADN sin sentido. Pero, aún así, hay 60.000 snips
que caen dentro de los genes: es decir, un promedio de dos snips por
gen. De hecho, se ha encontrado al menos una letra variable en el 93% de
los genes humanos .

La combinación de snips que posee un individuo puede examinarse ya con
los llamados biochips. Un biochip puede llevar fragmentos de los 30.000
genes humanos (de referencia) ordenados en filas y columnas, y su
funcionamiento se basa en la propiedad de los genes de pegarse entre sí
sólo cuando son idénticos. Al bañar el biochip con el ADN de un
paciente, se puede ver de un golpe qué genes del paciente tienen una
alteración de una letra respecto a los genes de referencia. Las
aplicaciones médicas son múltiples:

• Cáncer. La formación de un tumor se debe a una compleja acumulación de
mutaciones (alteraciones en los genes) en una sola célula de una
persona, que provocan que la célula escape de control y prolifere
indebidamente. Algunas de estas mutaciones ocurren durante la vida del
individuo, causadas por agresiones externas como el humo del tabaco o la
radiación ultravioleta de la luz solar. Otras mutaciones las lleva
puestas cada individuo de nacimiento, lo que explica que algunas
personas sean más susceptibles de desarrollar uno u otro tipo de cáncer.
Conocer la combinación exacta de mutaciones en un tumor concreto de un
paciente concreto -una combinación que determina estrictamente el
comportamiento del tumor y permite predecir si va a responder a un
fármaco o a otro- será pronto la herramienta básica para decidir el
tratamiento óptimo de ese tumor.

• Enfermedades simples. De los 30.000 genes humanos, hay 1.100 cuyas
variaciones (cuyos snips, podríamos decir) se asocian a unas 1.500
enfermedades (algunos genes pueden mutar de varias formas para dar lugar
a enfermedades clínicamente distintas). Predecir su riesgo en cada
individuo será ahora bastante simple.

• Enfermedades complejas. La propensión genética a las enfermedades más
comunes, sin embargo, no se debe a la alteración de un solo gen, sino a
decenas o cientos de genes simultáneamente. La previsión de estos
riesgos es ahora factible. Por un lado, gracias a los snips. Y por otro,
gracias a un uso adicional de los biochips que consiste en lo siguiente.
Cuando un gen se activa, produce muchas copias de una molécula similar
al gen llamada ARN mensajero, que tiene la misma secuencia de letras.
Los genes inactivos no producen ARN mensajero. Si el biochip se baña con
el conjunto de los ARN de un tejido del paciente, las posiciones en el
biochip que capturen mucho ARN indicarán qué genes del paciente están
más activos en ese tejido. Este mapa de actividad es un indicador muy
fiable del estado clínico de la muestra, y podrá en muchos casos
precisar el diagnóstico o predecir su evolución.

• Fármacos a medida. Cada persona responde de forma muy distinta a cada
fármaco. Un mismo medicamento puede salvar la vida a un paciente y
provocar una reacción mortal en otro. La Administración estadounidense
ha calculado que las reacciones adversas a los fármacos causan en ese
país dos millones de hospitalizaciones cada año, y que 100.000 de esos
pacientes mueren como consecuencia de ello. El análisis del genoma de
cada persona permitirá predecir a qué fármacos va a sufrir reacciones
peligrosas, o a cuál va a responder de manera óptima. Estas ventajas
serán mayores a medida que se desarrollen nuevos fármacos.

• Nuevos medicamentos. Un gen no es más que la información necesaria
para fabricar una proteína. Las proteínas son las nanomáquinas que
ejecutan todas las funciones básicas de la vida. Cuando son
defectuosas -o cuando no pertenecen al cuerpo, sino a algún
microorganismo invasor- también son la causa directa de las
enfermedades. Los fármacos son moléculas que se pegan y bloquean
(generalmente por casualidad) a esas proteínas defectuosas o extrañas.
Ahora se podrá diseñar una nueva generación de fármacos hechos aposta,
ya que disponer de la lista de los genes humanos equivale (casi) a tener
la lista de sus proteínas.

Para más información:
Biochip para el tratamiento del cáncer
http://www.elpais.es/p/d/20010213/sociedad/g26.htm

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El País http://www.elpais.es/p/d/

LA ÉLITE CIENTÍFICA INSTA A LOS PAÍSES A LEGISLAR CONTRA LA
DISCRIMINACIÓN

Los expertos no temen que resurja el racismo

El enorme incremento en la capacidad de predicción médica -quién está
más expuesto a una enfermedad, cuándo es probable que se manifieste- que
suponen los datos que se presentan hoy ha llevado a la élite de la
genética mundial a aconsejar a los gobiernos que promuevan la
legislación necesaria para impedir la discriminación basada en estas
tecnologías, y muy en particular para impedir que las empresas
aseguradoras caigan en la obvia tentación de personalizar las primas
según los niveles de riesgo genético. Así se expresan hoy en las
revistas Nature y Science especialistas como Svante Pääbo, del Instituto
Max Planck de Antropología Evolutiva (Leipzig, Alemania) y el premio
Nobel David Baltimore, del California Institute of Technology (Pasadena,
EEUU).

El riesgo es mayor, según Pääbo, "en aquellos Estados que, a diferencia
de la mayoría de los países europeos, no han sido bendecidos con
sistemas sanitarios públicos que comparten los riesgos de modo
equitativo entre toda la población". Este científico añade: "Los
legisladores de esos países harían bien en actuar ahora para
contrarrestar las futuras tentaciones de personalizar las primas de
riesgo. Más tarde, cuando los poderosos tests genéticos de diagnóstico
estén en la calle, será difícil hacer frente a la presión del lobby
asegurador para frenar esa legislación".

Sin razas

Pääbo, sin embargo, no cree que los datos que pronto inundarán los
medios de comunicación sobre las diferencias genéticas entre individuos
de distintas etnias vayan a estimular los sentimientos racistas. Lo que
llamamos raza , sostiene este científico, "refleja sólo unas pocas
características determinadas por una minúscula fracción de nuestros
genes". Esos pocos genes, responsables del color de la piel o de la
forma de los ojos, no dan ninguna indicación sobre el resto de la
composición genética del individuo.
"Se da a menudo el caso de que dos personas de la misma zona del mundo,
y que se parecen superficialmente, están menos relacionados entre sí de
lo que cada uno lo está con personas de otras partes del mundo, y que
pueden parecer muy diferentes a ellos superficialmente", comenta Pääbo.
Un ejemplo de este efecto son los negros africanos, que suman muchísima
más variación genética que los habitantes de todo el resto del mundo
juntos. La razón de esto es que toda la humanidad viene de África, pero
no de toda África, sino sobre todo de algunas regiones del noreste del
continente. Como dice Pääbo, "todos los humanos somos africanos, ya
residamos en África o en el exilio reciente".

Baltimore extiende sus reflexiones a las bases biológicas que hacen a
los humanos diferentes de otras especies, y en particular de los
chimpancés, los más cercanos parientes vivos del hombre. "Ahora que
sabemos lo escaso del número de genes que tenemos los humanos, me
pregunto si aprenderemos mucho sobre los orígenes del habla, la
elaboración de los lóbulos cerebrales frontales, el advenimiento de la
postura erguida o las fuentes de la capacidad de razonamiento abstracto,
basándonos en la mera comparación de los genomas humano y del
chimpancé", dice.

Baltimore considera probable que todos esos espectaculares avances que
caracterizan a nuestra especie vengan en realidad de cambios muy sutiles
en la regulación de la actividad de los genes o en sus interacciones, y
señala que estas características son muy difíciles de explorar con el
mero uso de un ordenador. La biología experimental no ha muerto.

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CARLOS M. ROMEO, CATEDRÁTICO DE DERECHO Y GENOMA, «ES TRASCENDENTAL
RENUNCIAR A LA COMPETENCIA ECONÓMICA»
EFE – Bilbao

Carlos María Romeo, director de la cátedra interuniversitaria de Derecho
y Genoma Humano, destacó ayer «la trascendencia ética, jurídica y de
política de investigación» que tiene la «renuncia a una competencia
económica» en la presentación del mapa del genoma y que se divulgue «con
la colaboración de investigadores de centros públicos y privados».

La cátedra de Derecho y Genoma Humano que dirige Romeo fue la primera de
este tipo -fue fundada en 1993- a nivel internacional y en ella
participan la Universidad de Deusto, la UPV, la Fundación BBV y la
Diputación de Vizcaya. Según señaló ayer este experto, la presentación
coordinada de los trabajos sobre el mapa genético confirma que «se ha
renunciado a una competencia económica en el sentido de que los
investigadores privados fueran a patentar la secuencia de los genes».

Ello supondrá, dijo, que, «por lo menos de entrada, no se va a encarecer
la investigación aplicada que se haga después» del descubrimiento. Ante
las conclusiones obtenidas, Romeo destacó que «se pone de relieve que no
hay diferencias sustanciales entre el genoma de unos seres humanos y
otros», lo que permite rechazar «cualquier apoyo para la xenofobia y el
racismo en datos biológicos».

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UN PROYECTO OFICIAL DE INVERSIÓN EN GENÓMICA PERMANECE APARCADO
Por: Xavier Pujol Gebelli - Barcelona

Destacados científicos españoles exigen al Gobierno un plan urgente

La escasísima participación de España en la secuenciación y análisis del
genoma humano ha motivado un alud de reacciones críticas entre
destacados miembros de la comunidad científica. La enorme dimensión y
trascendencia del logro científico, coinciden, deberían bastar para que
el Gobierno tomara las medidas oportunas para "no perder de nuevo el
tren" de una era, la del conocimiento de los genes, que justo ahora
"acaba de empezar".

El coste social y político de no participar de la nueva era, destacan
los científicos, puede ser mucho mayor que las inversiones necesarias
para estar en ella. Sólo dos españoles figuran entre los varios
centenares de firmantes de los artículos del genoma humano publicados
esta semana en Science y Nature. La coincidencia de opiniones es enorme.
Nadie pone en duda de que se trata de uno de los mayores hitos
científicos, si bien todos señalan que se trata sólo del primer paso.
Joan Massagué, del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Nueva York)
afirma que lo publicado confirma que el número de genes poco tiene que
ver con la complejidad de un organismo y que el conocimiento de sus
funciones y organización va a ser clave en el desarrollo de la medicina
del futuro.

Por ello, Massagué considera que ahora deben sentarse las bases para
futuras inversiones científicas. "La tecnología y la ciencia que se
generen van a llegar de todos modos a España", dice. "Las autoridades
deben decidir si va a ser de la mano de empresas foráneas o bien a
partir de desarrollos propios. Los costes de no participar pueden ser
enormes".

Xavier Estivill, del Instituto de Investigaciones Oncológicas (IRO,
Barcelona), coincide. "La gran complejidad de las investigaciones
futuras estará en las interacciones entre los productos de los genes y
sus funciones", dice. Una complejidad, considera, de cuyo estudio España
no debería quedarse al margen. "Tenemos investigadores de primer nivel
en este ámbito, pero sin un plan urgente de la Administración nuestro
papel será cada vez más discreto", advierte.
"Esto no ha hecho más que empezar", señala Pere Puigdomènech,
representante español en el Comité Científico Director de la UE. Queda
todavía mucho por hacer, añade, tanto como para que España se sume a
alguna de las iniciativas que se van a emprender. Puigdomènech, que
exige al gobierno que "afronte el reto", denuncia la falta de concreción
del Ministerio de Ciencia y Tecnología en la "prometida" acción especial
sobre genómica y proteómica, presupuestada en 700 millones de pesetas y
que permanece "guardada en un cajón".

Desde la bioinformática, Alfonso Valencia, del Centro Nacional de
Biotecnología (Madrid), considera que la publicación del genoma humano
otorga un "papel aún más destacado" al conocimiento de las funciones de
las proteínas y a los estudios comparativos entre genomas. También deja
claro el "necesario desarrollo" de nuevas herramientas para el diseño de
fármacos. "¿Pero dónde está el dinero?", se cuestiona. "Estamos
prácticamente como hace dos años".
Juan Modolell, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid),
destaca: "Las posibilidades de nuevos desarrollos científicos y médicos
son enormes, pero se necesita mucho dinero". A su juicio, la situación
es descorazonadora -"seguimos en babia"- si bien no se ha perdido todo.
"Muchos países han reaccionado con celeridad pese a no haber entrado en
la fase inicial del genoma".

También lo cree así Miguel Beato, director del Centro de Regulación
Genómica de la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona). "Será necesario
aprender a leer el genoma para sacarle todo su jugo", señala. Ese
aprendizaje incipiente justifica, en su opinión, que las autoridades
científicas tomen cartas en el asunto. Según Luis Serrano, del
Laboratorio de Biología Molecular Europeo (Heidelberg), Europa también
corre peligro de quedarse fuera de la carrera. -"EE UU mantiene un
extraordinario liderazgo"- y por ello se estén rediseñando las políticas
de inversión en genómica.

José Luis Rodríguez Zapatero, secretario general del PSOE, exigirá
mañana al Gobierno que dé a los científicos el respaldo económico
necesario para acceder a los datos del genoma humano, informa Europa
Press. Marisa Castro, de Izquierda Unida, comentó que el éxito del
genoma humano "se produce gracias a Gobiernos que no hacen como el del
PP, que no invierte dinero en investigación", informa Servimedia.

Para más información:
Science http://www.sciencemag.org/
Nature http://www.nature.com/nature/
Archivos sobre el Genoma Humano http://www.nature.com/genomics/human/

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LAS OPINIONES DE…

ANTONIO ABRISQUETA «España llegó tarde a la investigación»
El científico del Centro de Investigaciones Biológicas, del Consejo
Superior de Investigaciones Científicas, señaló que España ha llegado
tarde en la investigación del genoma, pero, en el caso de la proteómica,
«ya hay instituciones de entidad trabajando en el área», entre ellas el
Centro Nacional de Biotecnología y el Centro de Investigaciones
Oncológicas.

ÁNGEL MARTÍN MUNICIO «Maravilloso campo de conocimiento»
Los científicos tienen ante sí «un maravilloso campo de conocimiento» en
el que «la computación y la biología se dan la mano», manifestó el
presidente de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales.
Martín Municio recordó que «llegué a decir que la historia de la
civilización se dividirá en un antes y un después del conocimiento del
genoma».

ALFONSO VALENCIA «La mitad ha sido esfuerzo informático»
El experto en bioinformática considera que la mitad del esfuerzo
tecnológico realizado para publicar el genoma ha sido «computacional» y
ha requerido equipos más potentes y con más capacidad de cálculo que los
ordenadores de cualquier banco o de Hacienda. «El problema de ensamblar
todos los fragmentos es informático y el más complicado».

JEAN WEISSENBACH «El descifrado aún no está acabado»
El director general del centro francés de descifrado genético considera
que «la secuenciación del genoma no está acabada; nos quedan unos
150.000 ‘agujeros’ de tamaños diferentes y en torno a un tercio de los
genes no se conoce en su totalidad. Harán falta dos o tres años antes de
que dispongamos de la verdadera secuencia de referencia del genoma».

MICHAEL DEXTER «Cierta información debe ser para todos»
«Al hacer públicos los datos de manera libre e inmediata, se puede
comprobar la información. No escondemos nada ni evitamos nada. Pero
también existe una cuestión filosófica importante: hay ciertas formas de
información que deberían estar disponibles para todos y de forma
gratuita», señaló el director del Wellcome Trust británico.

MARCELO PALACIOS «Se tiende a un plan de fármacos a la carta»
El presidente de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI) recordó
«la existencia de una normativa europea que debe ser trasladada a las
nacionales» para que la herencia genética del individuo sea confidencial
y exista un control bioético. Palacios añadió que «el futuro tenderá
hacia un plan de medicamentos a la carta para cada paciente».

ÁNGELA APARICIO Alerta sobre el riesgo de discriminación
La directora del Instituto de Derechos Humanos de la Universidad de
Navarra afirmó que la realización sistemática de pruebas genéticas «en
una sociedad sometida a la ideología triunfante de la competitividad
amenaza con convertirse en una fuente fuerte de discriminación». «La
tentación de evaluar a cada ser humano será grande», dijo.

CÉSAR NOMBELA, catedrático de la Universidad Complutense y ex presidente
del CSIC, Genoma y vida humana
Unos 30.000 genes es la cifra de los que integran nuestro genoma, muy
lejos de los 100.000 al menos que se habían postulado para nuestra
dotación genética como especie. Para quienes cifraban la complejidad de
un organismo en el número de genes que caracterizan a la especie, el
resultado anunciado al revelarse el mapa del genoma humano puede parecer
corto. Sin embargo, está claro que el conjunto de nuestras funciones
depende mucho más de las características de los genes que de su número.

Los científicos aislamos y modificamos genes concretos de cualquier
organismo, incluido el hombre, desde hace veinticinco años. El progreso
de la biología molecular posibilitó la realización de miles de estudios
experimentales con un solo gen, hasta el punto de que un grupo de
investigación podía dedicar años a su estudio sin agotarlo. No son
pocos, desde esa óptica, 30.000 genes, si se tiene en cuenta que la
mayoría son desconocidos hasta ahora.

La consecución de la secuencia completa del genoma humano -es decir, la
lectura del orden de los 3.000 millones de pares de bases que lo
integran- es sobre todo un punto de partida más que la culminación de un
objetivo. Por el camino han llegado los genomas también de docenas de
especies y, sobre todo, unas metodologías de análisis a gran escala que
serán decisivas para explotar estos logros. Los denominados ‘chips de
ADN’ permiten tener representados miles de genes en pequeños
dispositivos experimentales para analizar su expresión o sus
alteraciones. Se puede abordar de esa forma una enorme cantidad de
análisis, imposibles de imaginar hasta hace poco.

Una vez revelado el genoma como patrón general y característico de la
especie, podemos plantear el estudio del perfil genético individual, el
que nos pone de manifiesto las diferencias individuales y el que nos
puede introducir en el análisis de alteraciones que puedan dar lugar a
enfermedades o determinar la propensión a contraerlas. Es el nuevo
impulso para la Medicina del siglo XXI, en la que la prevención se podrá
basar mucho más en la predicción. Y también para la nueva Farmacia,
basada en el desarrollo de fármacos más eficaces, cuya administración se
adaptará a las peculiaridades de cada persona. Los medicamentos
disponibles hoy día actúan sobre unas 500 ‘dianas’, es decir, receptores
de nuestro organismo sobre los que ejercen sus efectos. El cálculo con
los datos genómicos es que se podrán identificar entre 5.000 y 10.000
dianas farmacológicas, para las que cabrá diseñar y obtener medicamentos
nuevos.

Hay razones, pues, para creer que estamos ante uno de esos grandes
descubrimientos que lo son, sobre todo, por los horizontes que abren.
Pero no se olvide de nuevo que, cada vez que el hombre da un paso más en
el conocimiento de sí mismo, tiene ante sí la posibilidad de hacer la
vida mejor, pero también el riesgo de la utilización inadecuada. Hay
muchos aspectos de este hallazgo en los que el hecho científico conlleva
una reflexión estimulante para quienes creemos en la dignidad y derechos
de la persona.

El genoma es -lo ha proclamado la Unesco- patrimonio común de la
especie. La unidad de la raza humana se revela también desde este
análisis. Las individualidad genética medible nos hace esencialmente
iguales, al tiempo que nos identifica como irrepetibles. Las razas se
difuminan para decepción de quienes pensaron que las características de
la tribu establecían fronteras bien marcadas entre unos humanos y otros.
En definitiva, nos podemos seguir ratificando en el valor de la persona,
de cada persona como tal.

De ahí la importancia de concebir este progreso como algo de la
Humanidad y de todos los que la integran. Estamos lejos todavía de que
el conocimiento científico y los frutos de la tecnología beneficien a
todos y contribuyan a la calidad de vida del conjunto de la Humanidad.
Es también la hora del debate ético para que el avance en el
conocimiento nos haga también mejores. Tenemos unos genes de los que
hemos llegado a conocer mucho. Pero somos mucho más que nuestros genes.
Nuestras capacidades están escritas en ese lenguaje de la vida humana
que es el genoma, el uso que hagamos de las mismas seguirá siendo el
resultado de nuestra libre determinación.

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LOS 'SECRETOS' DE LA IGLESIA CATÓLICA
Por: Juan G. Bedoya - Madrid

A los teólogos les siguen fascinando más los misterios que las certezas,
a juzgar por la reacción del secretario de la Comisión para la Doctrina
de la Fe en la Conferencia Episcopal Española, Juan Antonio Martínez
Camino. Este teólogo, jesuita y profesor en la Universidad Pontificia de
Comillas, expresó ayer la satisfacción desde el punto de vista de la
antropología cristiana por la publicación del genoma humano, pero
advirtió de que el descubrimiento "no podrá desvelar nunca el secreto
del ser humano".

El miedo a la ciencia, comprensible entre los teólogos desde el maltrato
que la jerarquía dispensó a Galileo, no arredró a Martínez Camino. Ve en
el desciframiento del genoma una ayuda para entender la vida, pero cree
que "no aportará nada, cualitativamente, a la comprensión de la vida
humana, de la que ya la filosofía y la fe han aportado sus claves".
"Decir que el secreto de la humanidad está en los genes es apresurado e
infundado. La dignidad humana no está en los genes. Es una convicción
filosófica y moral que tiene sus fuentes propias y válidas por sí mismas
y no dependen del empirismo científico", explicó a la agencia Europa
Press.

El director en España de la poderosa comisión doctrinal que coordina el
cardenal Ratzinger reflexionó también sobre el hecho de que el genoma
humano no sea mucho más complejo que el de otros seres vivos, incluso
los más primarios. Confirma la vinculación profunda del ser humano con
toda la comunidad de la vida, pero "no presupone que seamos equiparables
a otros seres, puesto que somos los únicos en la creación que lo
sabemos", comentó.





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